Sindrome di Arnold-Chiari

Questa alterazione, nota come protrusione del cervelletto, colloca l’organo all’interno del foro occipitale posto alla base del cranio. Si parla quindi più precisamente di ernia cerebellare. Il foro occipitale, o forame magno, è invece un’apertura posta alla base del cranio, necessaria per mettere in comunicazione il canale spinale con la cavità cranica. All’interno dello stesso si può identificare la presenza del midollo allungato e del midollo spinale, le arterie vertebrali e le arterie spinali anteriori e posteriori. È inoltre essenziale per il passaggio del fluido cefalorachidiano, noto anche come liquor.

La malformazione si manifesta attraverso quattro stadi specifici, identificati con numeri romani (I, II, III e IV): a distinguerli è la tipologia di protrusione e il quantitativo di cervelletto interessato. La malformazione di Chiari di tipo I è considerata asintomatica, ovvero senza segnali evidenti fino all’infanzia o alla tarda adolescenza. La mancanza di spazio spinge una parte del cervelletto a cercare una nuova collocazione nella zona adibita ad accogliere il canale spinale. La condizione non ha sintomi particolari e i pazienti conducono la loro esistenza in completa serenità. Spesso non sono nemmeno consapevoli della sindrome, scoperta per caso nel corso di altri esami diagnostici.

La malformazione di Chiari di tipo II è congenita e asintomatica, con una protrusione maggiore rispetto a quella di tipo I, che comprende anche il vermis cerebellare e la parte inferiore degli emisferi. La sua comparsa avviene in contemporanea con una forma particolare di spina bifida, nota come mielomeningocele, che definisce il blocco del flusso del liquor attraverso il foro occipitale. In questo caso si può creare una condizione nota come idrocefalo, con relativa interruzione della segnalazione nervosa.

La sindrome di tipo III è congenita e causa problemi neurologici molto gravi, dati da un’erniazione marcata del cervelletto, nota anche come encefalocele occipitale. Anche in questo caso la malformazione si presenta con idrocefalo e siringomielia, ovvero la formazione di cisti nel canale spinale. Infine, la malformazione di Chiari di tipo IV è caratterizzata dalla mancata formazione di una parte del cervelletto, conosciuta come agenesia cerebellare, ed è del tutto congenita. Le ultime due condizioni della malattia sono le più gravi, tanto da essere incompatibili con la vita.

Cosa comporta?

La sindrome di Arnold-Chiari potrebbe avere un’origine di tipo genetico con maggiore incidenza tra i membri della stessa famiglia. I sintomi variano in base alle specifiche della malattia: la tipologia I è asintomatica, ma in alcuni casi possono presentarsi alcuni segnali quali forti mal di testa conseguenti a colpi di tosse, starnuti e sforzi eccessivi. A questi si possono aggiungere dolore a collo e viso con perdita di equilibrio, capogiri, difficoltà alla vista, raucedine, disfagia, senso di soffocamento mentre si mangia, vomito, intorpidimento degli arti, mancata coordinazione, scoliosi, bradicardia e apnea notturna.

I sintomi della malformazione di Chiari II sono gli stessi della tipologia I ma più intensi, a cui si aggiungono difficoltà a controllare vescica e intestino, convulsioni, debolezza muscolare con paralisi, deformità a bacino, piedi e ginocchia, con relativi problemi nel movimento, nonché corpo calloso enormemente sviluppato. La tipologia III presenta sintomi molto gravi associati alla presenza di problemi neurologici, idrocefalo e siringomielia. Il paziente presenta dolore, paralisi e rigidità muscolare, debolezza, mancanza di riflessi, in un quadro generale complesso. La tipologia IV spesso porta alla morte del feto. Le protrusioni di tipo II, III e IV sono visibili in fase prenatale attraverso un esame ecografico, la tipologia I solo quando si palesano i sintomi.

Terapia

La cannabis terapeutica nella malformazione di Chiari contribuisce ad alleviare il dolore, la nausea, le turbe dell’equilibrio e la rigidità muscolare. L’utilizzo sia del THC che del CBD è mirato a migliorare la qualità di vita dei pazienti, per cui verrà stabilita la migliore formulazione al momento della visita e verrà valutata la risposta individuale nei periodi successivi all’inizio del trattamento.