Epilessia

L’epilessia è una malattia neurologica caratterizzata dalla predisposizione a sviluppare crisi epilettiche ricorrenti. Le crisi sono causate da un’attività elettrica anomala ed eccessiva di gruppi di neuroni nel cervello e possono manifestarsi in modi molto diversi, a seconda delle aree cerebrali coinvolte. In alcuni casi possono verificarsi alterazioni della coscienza, movimenti involontari, disturbi sensoriali o comportamentali.

Cause dell’epilessia

Le cause dell’epilessia sono molteplici. In una quota significativa di pazienti non è possibile identificare una causa precisa e si parla di epilessia genetica o ad eziologia sconosciuta.

In altri casi, invece, le crisi possono essere associate a condizioni quali traumi cranici, ictus, tumori cerebrali, malformazioni dello sviluppo del sistema nervoso centrale, infezioni del sistema nervoso o malattie neurodegenerative.

Tra i fattori che possono favorire la comparsa di crisi epilettiche nelle persone predisposte figurano la privazione di sonno, lo stress, il consumo eccessivo di alcol, alcune sostanze psicoattive e, in particolari forme di epilessia fotosensibile, l’esposizione a stimoli luminosi intermittenti.

Per arrivare a una diagnosi accurata è necessario valutare la storia clinica del paziente, le caratteristiche delle crisi e gli eventuali fattori predisponenti. Gli esami più comunemente utilizzati comprendono la visita neurologica, l’elettroencefalogramma (EEG), gli esami del sangue e le tecniche di neuroimaging, come la risonanza magnetica cerebrale.

Cosa comporta?

Le crisi epilettiche possono essere focali (originate da una specifica area cerebrale) oppure generalizzate (coinvolgenti fin dall’inizio entrambi gli emisferi cerebrali).

Le crisi focali possono manifestarsi con sintomi motori, sensitivi, sensoriali o cognitivi e, in alcuni casi, essere precedute da una sensazione soggettiva chiamata aura. L’aura può comprendere percezioni visive, uditive, olfattive o sensazioni corporee particolari.

Le crisi generalizzate comprendono diverse forme cliniche, tra cui le crisi di assenza, toniche, cloniche, atoniche, miocloniche e tonico-cloniche.

Le crisi di assenza sono più frequenti nell’età pediatrica e comportano una breve interruzione dello stato di coscienza. Le crisi toniche determinano un improvviso irrigidimento muscolare, mentre quelle atoniche provocano una perdita del tono muscolare con possibile caduta a terra. Le crisi cloniche sono caratterizzate da movimenti ritmici ripetitivi, mentre le miocloniche si manifestano con brevi scatti muscolari involontari.

Le crisi tonico-cloniche generalizzate sono tra le forme più note. Si caratterizzano inizialmente per una fase di irrigidimento muscolare seguita da contrazioni ritmiche degli arti. Durante la crisi può verificarsi perdita di coscienza, alterazione della respirazione e, talvolta, perdita involontaria di urine. La durata è generalmente di pochi minuti; crisi prolungate richiedono un intervento medico urgente.

In presenza di una crisi convulsiva è importante mettere il paziente in sicurezza, allontanando eventuali oggetti pericolosi e, quando possibile, posizionandolo su un fianco al termine della fase convulsiva. Non bisogna cercare di bloccare i movimenti né inserire oggetti in bocca.

I cannabinoidi rappresentano un possibile aiuto

Il trattamento dell’epilessia si basa principalmente sull’utilizzo di farmaci antiepilettici. In alcuni casi selezionati possono essere impiegate strategie aggiuntive, come la dieta chetogenica, la neurostimolazione o la chirurgia dell’epilessia.

Negli ultimi anni il cannabidiolo (CBD), uno dei principali cannabinoidi presenti nella Cannabis sativa, ha attirato grande interesse per il possibile ruolo nel trattamento di alcune forme di epilessia farmacoresistente.

A differenza del THC, il CBD non produce effetti psicotropi e possiede un profilo farmacologico differente. Diversi studi clinici hanno dimostrato che il CBD può ridurre la frequenza delle crisi in alcune sindromi epilettiche rare e gravi, in particolare nella sindrome di Dravet, nella sindrome di Lennox-Gastaut e nella sclerosi tuberosa complessa.

Sulla base di queste evidenze è stato approvato Epidyolex®, un medicinale con obbligo di ricetta a base di cannabidiolo purificato, rimborsato dal Servizio Sanitario Nazionale per determinate indicazioni cliniche. Il trattamento viene generalmente utilizzato in associazione ad altri farmaci antiepilettici.

Sebbene il CBD sia generalmente ben tollerato, non è privo di effetti indesiderati. I più frequenti comprendono sonnolenza, diarrea, riduzione dell’appetito e alterazioni degli esami di funzionalità epatica, motivo per cui la terapia richiede un monitoraggio specialistico.

I risultati possono variare da persona a persona. Le evidenze attualmente disponibili indicano che il CBD può rappresentare un’opzione terapeutica utile in alcune forme di epilessia farmacoresistente, contribuendo a ridurre la frequenza delle crisi e a migliorare la qualità di vita del paziente e della sua famiglia.

Riferimento bibliografico: Wechsler, R. T., Burdette, D. E., Gidal, B. E., Hyslop, A., McGoldrick, P. E., Thiele, E. A., & Valeriano, J. (2024). Consensus panel recommendations for the optimization of EPIDIOLEX® treatment for seizures associated with Lennox–Gastaut syndrome, Dravet syndrome, and tuberous sclerosis complex. Epilepsia Open, 9(5), 1632-1642.